單基因遺傳病篩查什麼疾病？備孕全攻略！

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一對健康且無個人和家族遺傳病史的夫婦，想生健康寶寶。然而，現實卻並非總是如人所願，寶寶不一定就完全健康。這是因為每個人都可能是單基因遺傳病致病基因的攜帶者，產前篩查就顯得尤為重要。單基因遺傳病篩查是查什麼？現在來說！

1. 檢查方向

單基因遺傳病，是由單個基因突變引發的疾病。別看它只是單個基因出了問題，目前已知的單基因遺傳病超過9000種。單基因遺傳病篩查是查什麼？篩查那些能致死、致畸、致殘的嚴重罕見病，像脊髓性肌萎縮症（SMA），患兒會出現進行性的肌肉無力、萎縮；遺傳性耳聾會讓孩子失去聆聽世界的能力；地中海貧血則會導致患者貧血、肝脾腫大等。這些疾病後果往往十分嚴重，且大多數單基因遺傳病目前還缺乏有效的治療手段。

2. 檢查方式

一般建議在孕早期或是備孕期進行常見的單基因病基因的檢查。單基因遺傳病攜帶者篩查操作很簡單，一般只需抽取一管外周血，就能一次篩查多種常見的單基因隱性遺傳病。比如香港中環專科的全新第三代地中海貧血基因篩查和篩查66種新發突變的blessgd寶兒安單基因病篩查，包含免費的報告解說，能完成對單基因病篩查精確篩查，而且現在上官網還可以與敏兒安t21等香港熱門的無創DNA染色體篩查一併預約，一站式完成檢查。

單基因遺傳病篩查是查什麼？既有脆x和地貧這類可以篩查父母本身是否為帶因者，也有寶兒安可以篩查胎兒是否為新發突變的攜帶者。為了能擁有一個健康的寶寶，每一對準備生育的夫婦都應該重視單基因遺傳病篩查，提前瞭解自身和胎兒的健康狀況，為新生命的到來做好充分準備。