如何檢查出脆性X綜合征？論胎兒早篩的重要性！

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脆性X綜合征（FXS）作為一種常見的遺傳性智力低下疾病，由X染色體上的FMR1基因突變導致，患者會終身的智力和身體殘障的問題。重病重在早篩，那脆性X綜合征無創可以篩查嗎？答案是不僅可以無創篩查，而且有著科學精准的方法。

一、怎麼查？

脆性X綜合征無創可以篩查嗎？主要是通過基因檢測來實現的，其核心就是查看基因排序中CGG三核苷酸重複次數。FMR1基因中存在一段CGG三核苷酸重複序列，正常情況下，這段序列的重複次數在一定範圍內。當重複次數超過正常範圍時，就可能導致脆性X綜合征的發生。具體來說，在檢測過程中，專業人員會採集受檢者的樣本，通常是血液樣本（這是一種無創的採集方式，不會對受檢者造成較大創傷）。然後，運用先進的分子生物學技術，對FMR1基因中的CGG三核苷酸重複序列進行精確分析。

二、什麼類型的檢查？

以香港中環專科提供的脆性X綜合症攜帶者檢測為例，該檢測由香港中文大學婦產科科學系產前診斷中心提供技術支持。與一般的PCR檢測不同，它不僅能檢測出CGG重複序列的數量，還能精確區分正常、過渡型、前突變型和全突變型這四種類型。而且，這項檢測運算速度極快，在香港中環專科，上官網預約做檢查後，最快只需7 - 14天就能出具檢測結果。同時，經過了實驗組的正常對照，準確率高達100%，能為受檢者提供高度可靠的檢測報告。

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三、誰需要？

對於存在FXS家族史、家族中有原因未明的智力低下或發育遲緩、自閉症患者，以及出現卵巢功能衰退的女性，尤其是正在懷孕或計畫懷孕的女性，都建議進行脆性X綜合征的篩查。