《胚胎染色體異常如何應對？》先天缺陷的快問快答！

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在醫院中，有夫妻會遇到這樣的困擾：夫妻雙方染色體核型都正常，可胚胎卻總是出現染色體異常情況。胚胎染色體異常怎麼辦？現在來看原因找答案！

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1. 生殖腺嵌合作祟

夫妻一方可能存在生殖腺嵌合現象。這意味着外周血細胞是正常的，但生殖腺產生的配子，也就是精子或卵子的染色體存在異常。這些異常配子結合後，就會形成異常胚胎，導致胚胎染色體異常。胚胎染色體異常怎麼辦？可採用胚胎植入前遺傳學檢測，即第三代試管嬰兒技術。在胚胎植入前對其進行篩選，避免移植染色體異常的胚胎，降低種植失敗和流產的風險。

2. 隱含染色體或基因異常難測

若胚胎中反覆出現相同的染色體異常，夫妻一方可能存在隱匿性染色體結構異常。這種異常片段通常較小，受常規染色體核型檢測分辨率的技術限制，難以被檢測出來。若懷疑存在隱含染色體或基因異常，可使用最新的無創DNA檢測技術。該技術分辨率更高，能檢測更小的結構異常。比如香港中環專科的敏兒安T21，可有效識別小至3MB的染色體異常情況；若異常片段比3MB更小，還可考慮使用Blessgd寶兒安，它能對胎兒新發突變的66種單基因病異常進行有效識別。現在上中環專科官網預約還有立減優惠。

3. 胚胎自身異常風險

即便夫妻染色體正常，隨着年齡增長，形成的配子出現異常的風險也會增加，進而導致胚胎染色體異常。此外，胚胎自身也可能發生新發變異。

胚胎染色體異常怎麼辦？如果您也遇到了類似胚胎染色體異常的情況，建議您儘快諮詢中環專科的遺傳醫生。除了上述原因，還有一些不明原因會導致胚胎反覆出現不同染色體異常。醫生會結合各項測試結果等進行綜合判斷，爲您量身定製合適的解決方案，幫助您解決這一難題。