罕見病檢查項目有哪些？優生優育攻略！

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罕見病是父母安排優生優育的難關。一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕見病的寶寶。這些罕見病看似遙遠，實則可能非常接近。不過，通過罕見病篩查，夫婦可及早識別是否攜帶某種遺傳病致病的基因突變，提前為生兒育女做好準備。罕見病篩查專案包括哪些？這些都有！

1. 第三代地中海貧血篩查

地中海貧血是一種常見的單基因遺傳病，患者常出現貧血、肝脾腫大等症狀，嚴重時甚至危及生命。第三代地中海貧血篩查採用先進技術，能精准檢測637種相關基因突變，漏檢率低於1%，能準確判斷夫婦是否為攜帶者。若雙方均為攜帶者，生育患兒的風險較高，通過篩查，他們可在醫生指導下制定生育計畫，或借助輔助生殖技術，降低後代患病幾率。

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2. 脆性X綜合征攜帶者測試

脆性X綜合征是導致智力障礙的主要遺傳病之一，男性患者多表現為嚴重認知障礙、語言發育遲緩等問題。罕見病篩查專案包括哪些？脆X測試可檢測脆X中CGG重複次數的情況，判斷女性是否為攜帶者。若母親是攜帶者，兒子有50%的概率患病。通過早期篩查，家庭能提前瞭解風險，為孩子的未來做好規劃。

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3. BlessGD寶兒安：全面篩查新發突變

除了攜帶者遺傳，新發突變也是罕見病的重要來源。BlessGD寶兒安篩查能檢測66種新發單基因病，覆蓋神經、代謝、免疫等多系統疾病。即使夫婦篩查結果正常，胎兒仍可能因新發突變患病，此專案可為產前診斷提供重要依據。

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罕見病不罕，全球平均每人攜帶2.8個隱性致病變異基因，風險不容忽視。罕見病篩查專案包括哪些？香港中環專科提供一站式預約服務，讓夫婦能便捷地進行全面篩查，便可儘早商討生育計畫的選擇和應對安排。