Edward Syndrome,第18号染色体三体综合征

爹九郎卡撐昂昂

本病在新生婴儿中的发生率为1∶3500～8000，多发生在年龄较大的父、母亲，52％超过35岁。女孩比男孩发生率高，约为3～4∶1。母亲秋冬季受孕者发生率较高，且随生育时父母亲年龄增长而发生率有所增加。母亲的平均年龄为32.5岁，以25～30岁和40～45岁为两个高峰，父亲平均年龄为34.9岁。少数病人与双亲年龄无关。母亲平均妊娠42周，常为过期生产，且母亲妊娠时感到胎动微弱，羊水多，胎盘小，常常只有一支脐动脉。

　　18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。此外，接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常。文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。

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最近我表妹很不幸生了一個患上第18號染色體三體綜合征的孩子

孩子一出世就被發現心臟有問題了﹐有3個孔﹐很弱小

於是我上網查了關於這個病的資料﹐發現這樣的病是非常罕見的﹔我表妹也不是高齡產婦﹐還不到30歲

最氣憤的是﹐她是在安邦一家著名私家醫院做身體檢查﹐還有2個醫生幫她做列常檢查﹗可是這2個混蛋醫生完全沒發現肚裡的孩子有異樣的發育

現在﹐孩子生命力頑強的活了下來﹐通常這樣的慣例﹐孩子出世24小時內一定夭折﹐但這孩子已經活了3個星期。

很奇怪的是﹐這孩子臉孔很漂亮﹐完全沒有唐氏綜合症(通常這個病的孩子樣貌會帶有唐氏綜合症的特徵)的外貌﹐手指發育也良好﹐只是左手無名指不能張開(特徵之一)

現在孩子已經出院了﹐但是她是在等時間而已

我想請問下﹐這裡有人知道關於這個病的治療嗎﹖上網搜尋的資料都顯示這是不治之症﹐死亡率很高

可是﹐我們覺得既然這孩子能奇跡的活到3個星期了﹐不知道還有沒有奇跡出現呢﹖

我們最心疼的的是﹐這個孩子在這種病例裡﹐好像是比一般的孩子都頑強.....很不捨得就這樣放棄

希望有這方面資料的朋友﹐能告訴我

爹九郎卡撐昂昂

內容轉發自:
http://wenda.tianya.cn/wenda/thread?tid=06452b921b010bd2


21三体综合征即Down综合征（DS），又称先天愚型（OMIM#190685）
为染色体结构畸变所致的疾病，患者核型为47,XX(XY),+21
产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。
21三体的形成与母亲的年龄增高（35岁以上）和年龄过小（20岁）以下有关，目前报道与父亲年长也有关。

DS的一般特点：
1、综合征
2、多数情况下为新发生的、散在的病例
3、同卵双生具有一致性
4、男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育
5、随母亲年龄则姑娘家该病的发病率也升高，尤其是大于35岁时
6、病人的预期寿命短，且患者到中年时大脑呈现淀粉样斑，与Alzheimer病（即老年痴呆症）相符，伴痴呆症状；免疫功能缺陷，先天性心脏病也增加，用抗生素和心脏外科手术治疗可延长病人的寿命
7、表型特征的表现度不同
8、急性白血病死亡率增加了20倍

临床特征：
斜眼裂、腭窄，多动等，书上有19项，概率各不相同

父母染色体都为正常，46XY即23对常染色体和一对性染色体，造成DS的原因是母亲年龄偏大，在生第二胎不能排除这种可能，因为畸变的染色体来自双亲的生殖细胞或受精卵早期卵裂新法的染色体畸变


参考资料：《医学遗传学》染色体病

氏综合症或称21三体，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合症约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。

以往这类疾病的产前诊断唯有通过做羊水或绒毛检查，而这些方法因费时长，费用高，操作麻烦，故只能局限于部分高危孕妇。另椐统计约80%的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇中，这是因为这一人群的生育绝对值超过高危人群，因此从优生的角度对其进行产前诊断同样不能忽视。而实际情况是对于这一人群的产前诊断部门至今无力承受，最终使这一人群成为优生的盲区。1988年血清标记筛查方法的产生从根本上改变了上述疾病产前预防上的被动局面。

[ 本帖最后由 爹九郎卡撐昂昂 于 15-12-2008 12:30 PM 编辑 ]