染色體疾病之【透納氏症是什麼？】這些症狀要了解！

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染色體異常總會對個體的生存和發展帶來多方面的影響。許多人聽說過唐氏綜合徵，這種綜合症與染色體異常緊密相關。那麼，透納氏症是什麼呢？讓我們一起來了解一下。

1. 成因

透納氏症是什麼？它又稱X單染色體症，顧名思義，由於缺少一條X染色體而引起的疾病，是現在據了解的唯一一種丟失一個完整染色體仍能存活的疾病，但染色體出現了問題就會對健康造成威脅，大多數X單染色體症的胎兒在懷孕早期就會自然流產或胎死腹中。存活下來的透納氏症患者的發病率大約爲1/5000。

2. 症狀

透納氏症的主要臨牀症狀包括身材矮小、脖子較短且常有先天性心臟病，以及其他身體上的異常。值得注意的是，大多數患者的智力是正常的。最顯著的表現是身材矮小且第二性徵發育不良，無法生育。許多患者可能不具備典型的症狀，因爲他們的染色體可能是雜合子形式，如45X/46XX或X染色體部分缺失。由於這類型的患者在出生後通常沒有明顯的臨牀症狀，因此容易被一般醫生忽視，從而錯過了最佳治療時機。

3. 預防方式

染色體疾病通常是可預防但難以治癒的。因此，建議準媽媽們在孕期進行相應的無創DNA檢查，以預防缺陷兒的出生。在香港中環專科，現有Nifty Pro和敏兒安T21等非侵入性檢查項目可供官網上預約，通過抽取母親的外周血即可瞭解胎兒的DNA情況，高敏度篩查出是否存在染色體數量缺失或其他結構異常。所有檢查報告的內容均可由醫生爲您詳細解讀，不用擔心自己無法理解。

透納氏症是什麼？一種由於缺少一條X染色體而引起的疾病。它會導致一系列的身體異常，包括身材矮小、第二性徵發育不良等。通過產前的無創DNA檢查可以有效預防此類疾病的嬰兒出生，來了解自己未出生的孩子健康。