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老公Anemia,老婆Thalassemia
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如果老公有Anemia, 老婆有Thalassemia 症状,可以生孩子吗?
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发表于 8-8-2012 03:41 PM
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地中海貧血(Thalassemia),又称海洋性贫血,简称地贫,是一種先天的血液疾病,和父母的遺傳有關。1925年意大利首次报道了此病,目前该病已在全世界范围散布[1]。 患者的紅血球較脆弱且容易死亡,其帶氧能力亦不足,超過某種程度無法正常生活;在結婚以前健康檢查可以篩選出來,是一種隱性基因遺傳,患者红血球的体积较正常细胞小,且有时因血红素含量低较苍白或呈靶型(target cells)。
類型
根據血红蛋白中不同位置的損害可分成兩類:α地中海貧血與β地中海貧血。α地中海貧血是血紅蛋白中的α血紅蛋白鏈有缺損,β地中海貧血則是血紅蛋白中的β血紅蛋白鏈有缺損。鐮刀型紅血球疾病,又名鐮刀型貧血(Sickle Cell Anemia)和地中海貧血不同的是它只發生β血紅蛋白的缺陷。
α地中海貧血
α地中海貧血的患者會在HBA1、HBA2這兩個基因發生異常。在成人造成β蛋白鏈過度製造,在新生兒則是γ蛋白鏈過多。過多的β蛋白鏈形成四聚物(tetramers)使紅血球的攜氧能力降低。
β地中海貧血
β地中海貧血的患者則是在第11號染色體上的HBB基因發生突變。不正常的細胞會製造過量的α蛋白鏈,然後結合在紅血球的細胞膜上造成細胞膜損壞;若其濃度過高,則有形成有毒聚集體(aggregates)的可能。
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