关于G6GD

祖恩0203

本人不是很明白关于这个病？可以解释吗？

zhexiong

回复 1# 祖恩0203


   
你好啊。。。你是想询问。。。G6GD 还是 G6PD??

祖恩0203

回复 2# zhexiong


    是G6GD。谢谢你的帮忙

zhexiong

回复  zhexiong


    是G6GD。谢谢你的帮忙
祖恩0203 发表于 22-10-2011 03:10 PM

   
google 也是找不到 G6GD 啊。。。。 是小孩病还是大人病？？

祖恩0203

回复 4# zhexiong

我也是在google找不到才来这里问得。
小孩的，应该是遗传病

祖恩0203

回复 2# zhexiong

不好意思哦，是G6PD。
我已经找到了，谢谢你的帮忙。

zhexiong

回复 6# 祖恩0203


   你好啊。。。由于我侄儿上个星期出世，他也得了这个病症。。。。我也有搜查了点资料。。。希望可以帮到你。。。。

病状

G6PD（Glucose-6-phosphate dehydrogenase ）Deficiency = 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症

俗稱蠶豆症，是一種常見的先天遺傳性疾病。患者由於遺傳基因的先天缺陷，無法正常地分解葡萄糖。除此以外，部份藥物和化學物如蠶豆、樟腦、臭丸、龍膽紫（紫藥水）、都會令患者出現急性溶血反應，症狀包括黃疸、精神不佳，嚴重時會出現呼吸急速、心臟衰竭，甚至會出現休克而有生命危險。

由於先天性六磷酸葡萄糖去氫酵素缺乏症（以下簡稱為G6PD）是X染色體聯鎖遺傳性疾病，而男性只得一條X-染色體，故此病症幾乎只出現於男性身上，但帶有此病因的女性亦有可能出現輕微的症狀。

以下為G6PD發病時可能出現的症狀：

• 持續的黄疸
• 溶血反應，由以下項目引發：
  
  • 某類藥物
  • 某類食物（如蠶豆、金銀花）
  • 其他物品（如樟腦、龍膽紫（紫藥水））
  • 其他疾病（如受到嚴重病菌感染、糖尿病）
    
• 嚴重症狀可引致急性腎衰竭
  

（摘自wikipedia)

我阅读过，G6PD Deficiency 可按病症分为四种：

• 非血球型溶血性貧血(Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia)
• 严重缺失症狀
• 溫和缺失症狀
• 無缺失症狀（隐性）
  

G6PD deficiency 是一种遗传病，G6PD基因是在X  染色体，男婴有XY， 女婴有XX，所以说如果母亲有G6PDdeficiency, 男宝宝就会有50%机会有，也要看母亲的G6PD基因。女婴的话，如果母亲有，父亲没有，那么就没有什么大碍。还有，黄疸病不一定是因为G6PD， 还有很多其他因素。
另外，一般医院都有为初生的宝宝做这个测验，但不是最精准的，最精准的是透过DNA testing, 用费蛮贵，也没有这个必要。

zhexiong

常见咨询问题
? G6PD缺乏症是否只传男不传女？女儿如果发病，是从父母哪一方遗传来的基因？
遗传性 G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传，以前认为是X连锁隐性遗传，后来发现一些女性杂合子G6PD酶活性也有不同程度降低、甚至患病，表现为X连锁 显性遗传方式。因此本病既然可引起女性杂合子发病，就不能说是传男不传女的遗传规律了。根据G6PD缺乏症特有的遗传方式，儿子患病，一定是从母亲遗传得 到；女儿患病，可能是从父方，也可能是从母方，还有可能是从父母双方遗传而来。
? 什么是不完全显性遗传？
通常显性遗传的特点是父母任一方的致病基因只要传给子女，都可导致发病。有些携带显性遗传基因的个体可无临床表现，即外显率不是 100%，这种情况就是不完全显性。正如G6PD缺乏症一样，因属于X连锁，群体中出现外显不全现象，故称X连锁不完全显性遗传。
? 孕妇在什么情况下需要在预产期前 1个月预防性用药？
根据 G6PD缺乏症的遗传方式分析，1）如果母亲为纯合子患者，父亲正常，儿子一定携带该致病基因，女儿有50%机会携带该基因。2）如果父亲为患者，母亲正 常，儿子一定正常，女儿一定携带该基因。3）如果母亲为杂合子，父亲正常，儿子有50%机会患病，50%机会正常；女儿有50%机会携带该基因。因此，对 于肯定携带者，主张预防性用药，对于50%机会携带者，可以考虑预防性用药，但最好是通过产前诊断明确。
? 苯巴比妥是一种安眠药，孕妇和新生儿服用安全吗？
苯巴比妥具有镇静、催眠作用，一般列为孕妇和新生儿禁忌药，对胎儿的发育有一定影响。考虑新生儿核黄疸发生后的严重后果，权衡利弊，在妊娠晚期和新生儿期小剂量用药，诱导肝内胆红素代谢相关酶的产生，对减低核黄疸具有预防作用。但一定要在医生指导下慎用。
? G6PD缺乏症患者是否每次看病都需带健康处方？
是。每次看医生前，先将健康处方给医生看，自己拿完药后，还要对照检查一下。
? 我是 G6PD缺乏症患者，经常患感冒，为方便起见，我能到附近药店买药吗？
不能。由于目前对处方药的管理不是很严，许多药店仍可零售处方药给顾客，而且一些药特别是复方药或中成退热止 痛药或消炎药，说明书不一定明确，可能服用后会诱发本病。另外，近年来国内外新药品种繁多，多数未作对 G6PD缺乏症的临床用药观察，未列入健康处方的禁用药物名单，一定要在医生的合理指导下使用。
? G6PD缺乏症有无药物可预防发病？
没有。主要遵照健康处方的注意事项进行预防。
? 如果诊断为 G6PD缺乏症，一定是遗传得到吗？
不一定。 G6PD缺乏症分遗传性和获得性两类。一些疾病如白血病等可继发G6PD缺乏症，这不属于遗传。遗传性G6PD缺乏症往往具有家族史。
? G6PD缺乏症是否有必要做 产前诊断 ？
G6PD缺乏症不是 产前诊断 的严格指征。因为一些患者在无诱因不发病时与正常人一样，危害不大，但一旦发病，又属于严重遗传病之列。临床医生应酌情掌握。关键是要将筛查工作做好，使患者本人明白自己带有该基因，婚后预测胎儿患病风险，做好防治工作

zhexiong

禁品

以下 3 样东西不要去接触就好：
a.  蚕豆 - 万万不能吃
b.  金银花 - 大多数的凉茶 (中药) 都有这个成分
c.  蟑脑丸 - 上 public 厕所时尽量闭气
还有保婴丹也不可以吃
阿斯比林
不可以吃蚕豆和一些中药如当归
不要随便吃中药
姜没问题，但婴儿喝了妈妈的奶可能会显得比较黄，当这种黄和我们大人吃太多木瓜的黄一样，没危险性。
记得把家里的樟脑药都丢了。最好洗一洗有樟脑味的东西，不然以后孩子回来嗅到就不好了
不能吃到甘草，黄连等等的中药。所以哺乳的妈妈就要避免吃到那些药材。
蚕豆吃了血会有问题，进入昏迷状态，如果不输血会死，
樟腦、臭丸，后两者是接触到会敏感，皮肤出现红疹
止痛药，别乱吃

G6PD缺乏症患者健康处方
1．禁食蚕豆或蚕豆生加工品，避免在蚕豆开花、结果或收获季节去蚕豆地。
2．禁止使用含萘的臭丸放入衣柜驱虫。
3．禁止使用的药物         乙酰苯胺、美蓝、硝咪唑、呋喃旦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、苯肼、伯氨喹啉、扑疟母星、戊胺喹、磺胺、乙酰磺胺、磺胺吡啶、噻唑酮、甲苯胺蓝、 SMZ、TNT等
4．慎用的药物         扑热息痛、非拉西丁、阿斯匹林、氨基比林、安替比林、安坦、维生素 C、维生素K、氯霉素、链霉素、异烟肼、磺胺嘧啶、磺胺胍、磺胺异恶唑、氯喹、秋水仙碱、苯海拉明、左旋多巴、苯妥英钠、普鲁卡因酰胺、乙胺嘧啶、奎尼丁、奎宁、SM、TMP、优降糖等
5．感染性诱因         病毒性肝炎、流感、肺炎、伤寒、腮腺炎等
6．本人是G6PD缺乏症患者，请医生针对我的病情合理用药。
7．凡感染后或接触/服用以上食物或药物数小时或数天内，出现发热、腹痛、呕吐、面黄或苍白、尿呈黄褐色或暗红色等症状，属急性溶血反应，应立即到医院急诊科就诊！！！

长时间的吃蒜头是不好的，对胃肠道刺激比较严重的

会造成溶血之氧化性物质，在药品方面包括(1)抗疟疾药物(2)抗感染药物中的磺胺剂(3)某些解热镇痛剂如著名的阿斯匹灵类?某些过去用於控制尿道感染之药物。另外，一些化学品如樟脑丸（臭丸）、龙胆紫（紫药水）及甲基蓝也会造成溶血。食物方面，患儿食用蚕豆及其制品后，常会出现急性溶血性贫血的现象，所以这病又俗称蚕豆症。

由於這是染色體基因異常造成之先天代謝性疾病，至今仍無法使用藥物治療，但只要日常生活中注意下列事項即可避免發生溶血現象：

1.不随意服药，所有药物均需经由医师处方。
2.避免吃蚕豆或其制品（如蚕豆酥）。
3.衣橱厕所不可放荼丸（臭丸、樟脑丸）。
4.不要使用龙胆紫（紫药水）。
5.假若发现有黄疸或贫血（脸色苍白）、尿液暗红色茶色现象，速往医院诊疗，不可延误。
6.看病时，应主动告诉医护人员患有此症，并出示G-6-PD缺乏症备忘卡
7.中药方面如：川莲、蜡梅花、牛黄、黄连、珍珠粉、番泻叶、保 婴 丹 等，但是部分的药物仍与服用剂量相关

會讓蠶豆症病人發生溶血的藥品很多，例如：

一、抗瘧疾藥物，例如 primaquine（伯氨喹），pamaquine（巴馬奎寧），pentaquine，plasmoquine。

二、抗感染藥物中的磺胺藥，例如 sulfanilamide（柳氮磺呲啶），sulfapyridine，sulfisoxazole，sulfacetamide（磺胺醋酰）、 salicylazosulfapyridine，sulfamethoxypyridazine。

三、解熱止痛劑，例如 aspirin（阿斯匹靈），acetanilide（乙醯苯胺），phenacetin（非那西汀），aminopyrine（氨基比林），p-aminosalicylic acid （對-胺基水楊酸）。

四、某些抗感染或消毒劑，例如 nitrofurantoin（呋喃妥因），furazolidone（富來頓），furaltadone（富來他頓）、nitrofurazone（硝化富樂遜）。

五、其他化學物質品，例如荼（naphthalene），龍膽紫，甲基藍（methylene blue），苯胼（phenylhydrazine），acetylphenylhydrazine，probenecid（降尿酸劑），sulfoxonoe。

因此，除了盡量避免吃蠶豆之外，日常生活要注意不要接觸這些氧化性藥物，看病吃藥前，也一定要先告知醫師或藥師，自己患有蠶豆症。根據衛生署的報告，曼秀 雷敦軟膏中含有Methyl Salicylate（冬綠油，甲基水楊酸）、 Camphor（樟腦油）、Menthol（薄荷腦）; 而綠油精是含有樟腦油，尤加利精油，丁香油，薄荷油與甲基水楊酸，白花油是含有樟腦油，薄荷油及甲基水楊酸.

各种退热止痛药（何济公、小儿退热散）、薄荷（感冒灵颗粒、感冒清热颗粒、保济丸）、樟脑、川莲、牛黄（牛黄解毒丸、牛磺酸颗粒、小儿咽扁颗粒、小儿速效 感冒灵、小儿清热宁颗粒）、腊梅花、熊胆（清开灵）、开口茶、七里散、婴儿素、穿琥宁、炎琥宁、氨茶碱。可用：双黄连、鱼腥草、柴胡针、小柴胡颗粒、藿香 正气丸、抗病毒口服液、小儿咳喘灵、小儿化痰止咳颗粒、细辛脑、思密达、小儿速泻停、654—2、北豆根。

禁止食用的食品珍珠末,金银花,川莲,牛黄,腊梅花,熊胆,珍珠末,保婴丹,切记禁食蚕豆或蚕豆生加工品,避免在蚕豆开花,结果或收获季节去蚕豆地.  以蠶豆症的病人盡量不要接觸這類物質。

zhexiong

痊愈案例
还是baby时，我就是G6PD的患者，小时候我不是很记得到底什么可以，什么不可以，唯一知道的是不可以吃蚕豆。。。。
我只是想说，这个病没什么大碍的，我六年级时再去验，已经没有这个病了，过后就百无禁忌，蚕豆也照吃了。。。所以各位不用担心。。。

我的老二刚出世时也是G6PD deficiency， 但是医院建议6个月之后再验多一次来确定，诊断结果已变normal 了。btw, 据我了解，G6PD多数是爸爸遗传的，妈妈遗传的几率是非常的低。

小孩的数据我不懂，这个 report 是 show 大人的数据   
如果那个人本身就有贫血的话，8 - 10 都算是正常的。

检查小孩的眼睛 (内下)、脚板、手掌 (指甲) 如果白白 = 要补多一些 iron 了。
或者可以按着某个部分几秒，然后放手看看血色有没有恢复就知道了。
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