無創產前基因檢測項目推薦2025？四大必做項目可選！

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憑藉其安全、無創的優勢，無創產前基因檢測成為眾多孕婦排查胎兒先天缺陷的選擇。然而，面對不同的檢測專案，如何科學選擇成為關鍵。到底無創產前基因檢測怎麼選？看完下麵的內容就知道了！

一、染色體的檢查

無創產前基因檢測怎麼選？大家都知道唐氏綜合征這類三體綜合征的危害，此處無需多言，因此，對於孕媽來說染色體疾病的檢查是必須要安排的。對於染色體異常檢測，建議選擇高通量全基因的檢查專案，例如敏兒安t21和nifty pro，這類檢測可以一次性完成常染色體、性染色體和基因症候群的篩查，準確性達99.9%以上。檢測時間建議在孕10周之後安排，因為此時胎兒游離DNA含量較高，檢測結果更準確。

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二、單基因病的檢查

單基因病方面的檢查，常規染色體檢測無法直接覆蓋，因為需要更深入的測序技術才能瞭解情況。但鑒於此類疾病的發病率和染色體疾病不相上下，以非常有檢查的必要。blessgd寶兒安需通過靶向捕獲目標基因序列結合高通量測序技術，準確性達99.9%以上，檢測時間建議在孕10周之後安排。在中環專科可以安排無創產前檢查大全套，與敏兒安T21一同預約檢查，還可享受價格優惠，包括立減HK$500及獲得HK$1000百佳超市消費券，可謂一舉多得。

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三、脆性X綜合征檢測

與上述檢測的原理不同，前面提到的檢測主要針對染色體異常，而脆性X綜合征屬於單基因病，需通過特定基因檢測方法（如FMR1基因擴增檢測）確診，建議單獨進行該檢測。中環專科的脆性X綜合征檢查準確率為100%。

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四、地中海貧血檢測

同樣不在前兩者的範圍內。地中海貧血屬於遺傳性溶血性疾病，需通過單獨的基因檢測方法確診。香港中環專科提供第三代地貧篩查，包含637種基因變異，只有極低漏檢率（<1%），這是目前最準確且全面的檢查方式。若夫婦雙方或一方為地貧基因攜帶者，或有地貧家族史，醫生會建議雙方都需要進行針對性篩查。

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無創產前基因檢測怎麼選？這些常見疾病的篩查都需要選擇合適的專案，同時要注意檢查覆蓋的範圍和使用技術是否合格。選擇無創產前基因檢測時，在香港中環專科，孕婦可在醫生指導下科學決策，確保檢測結果能為母嬰健康提供有效指導。